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云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室介绍

发布时间:2013-03-14

云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室是云南省科技厅批准成立专门针对云南省高发、常见的遗传病和出生缺陷开展基础研究的省级重点实验室,以云南省第一人民医院遗传诊断中心为主体,是昆明理工大学的博士生、硕士生培养点,有国务院特殊津贴专家2名,云南省中青年学术与技术带头人2名,博士生导师3人,硕士生导师6人。设有遗传咨询门诊,超声诊断室,细胞遗传实验室,分子遗传实验室和生化免疫实验室。现有万元以上实验设备30多台(套),万元以下仪器设备数十台(件),如GE Voluson E8实时四维高分辨彩色多普勒超声诊断仪,Voluson e便携式实时三维彩色多普勒超声诊断仪,实时随机式时间分辨荧光免疫检测仪,全自动时间分辨荧光免疫检测仪,多功能时间分辨荧光免疫检测仪,全自动血红蛋白毛细管电泳仪(CAPPILARY2, Sebia, 法国),全自动化学发光免疫测定仪,自动扫描人类染色体图像分析仪,半自动人类染色体图像分析仪,ABI 3130四通道全自动基因分析仪,Luminex 200流式荧光液相微珠基因芯片扫描仪,ABI Prism 7500ABI Prism 7000全自动实时荧光定量PCR仪,温度梯度PCR仪,-70超低温冰箱等,设备总价值达1500多万元,并接入宽带网,主要设备均连接“遗传学实验室信息管理系统(GLIS)”,信息交换快速准确,满足开展遗传病筛查、诊断、产前诊断和新生儿疾病筛查的科研及临床服务工作的需要。

该实验室主要对常见遗传病和重大出生缺陷开展病因学、流行病学、产前诊断与治疗的基础研究;收集遗传病家系资源,开展人类遗传病相关基因的克隆和功能研究;引进、开发临床实用的遗传病和出生缺陷筛查、诊断新技术。在国内率先建立早孕期一站式风险评估门诊(OSCAR);解决唐氏综合征和神经管畸形的产前筛查与产前诊断等重大科技问题,对唐氏综合征的中孕期产前筛查检出率提高至84.4%;参与制定国家卫生行业通用强制性标准2项;发现云南是地中海贫血的高发区,并具有特殊的基因突变谱和地理分布特征。承担国家自然科学基金、云南省应用基础研究基金等科研课题22项,建成具有一定知名度的云南省遗传与生殖健康创新研究平台,提升了云南省遗传与生殖健康临床服务水平,促进了云南省和周边省市出生缺陷与遗传病防治研究的发展。重点实验室共获云南省科技进步二等奖1项、三等奖8项。发表论文41篇,其中SCI收录5篇,国内核心期刊19篇。出版专著5部,其中主编2部。

   学科带头人梅妍教授担任云南省第一人民医院副院长及重点实验室主任,是云南省著名眼科专家、云南省中青年学术与技术人带头人、国务院特殊津贴专家。多年从事眼科临床、眼科遗传病和形态解剖学研究教学工作。多次承担中国对缅甸、乌干达等国家的医疗援助任务“中国光明工程”,主持科研项目“X连锁隐性先天性运动型眼球震颤的基因克隆”,与深圳华大基因研究院合作,对发现的一个先天性运动型眼球震颤(CMN)大家系的4名患病成员的全基因组外显子(外显子组)进行测序研究,以期发现该家系的致病基因突变及其致病机理。